늦게 크는 아이와 원래 작은 아이는 어떻게 구별해야할까?
안녕하세요. 해군 군의관입니다. 오늘은 '늦게 크는 아이와 원래 작은 아이는 어떻게 구별해야할까?'라는 이슈에 대해 이야기해보려고 합니다.
저는 일전에 아래와 같이 아이의 키 크는 시기와 최종 키 사이에는 특별한 관계가 없다는 취지의 글을 쓴 적이 있습니다.
[아이의 키 크는 시기와 최종 키의 관계는 어떻게 될까?
안녕하세요. 해군 군의관입니다. 오늘은 '아이의 키 크는 시기와 최종 키의 관계는 어떻게 될까?'라는 이슈...
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오늘은 체질성 성장지연(Constitutional delay of growth, CDG)과 가족성 저신장증(Familial short stature, FSS)에 대해서 좀 더 자세히 다뤄보겠습니다.

체질성 성장지연(Constitutional delay of growth, CDG)이란 현재 나이(역연령, chronologic age)에 비하여 뼈나이(골연령, bone age)가 지연되어 발생하는 현상으로 정상 변이(normal variant)이며 일반적으로 사춘기 지연이 동반됩니다.
체질성 성장지연은 남자에게서 훨씬 흔합니다(남:여=10:1). 사춘기가 지연되는 것이 가장 흔한 원인(8090%)이며, 가족력이 있는 경우가 대부분(7080%)입니다. 즉, 부모님이 늦게 큰 아이인 경우 아이도 늦게 크는 아이일 가능성이 높은 것입니다.
정상 변이(normal variant)라는 말에서도 알 수 있듯이 체질성 성장지연은 병이 아닙니다. 다만, 남들보다 조금 늦게 크는 것입니다. 체질성 성장지연의 전형적인 케이스를 아래에서 한 번 같이 살펴보겠습니다.

이 남자아이의 경우 성장도표의 3% 라인 이하를 따라가다가 사춘기에 늦게 진입하고 이후 성인이 되어서는 최종적으로 대략 25% 정도에 도달했습니다. 체질성 성장지연에서 일반적으로 사춘기 지연이 동반되는 것처럼 실제로 이 남자아이도 2년 정도 사춘기 지연이 발생했습니다.
사춘기 전에는 골연령(뼈나이)가 역연령(만나이)보다 2년 정도 느린 상태를 유지하다가 사춘기에 진입하면서 골연령(뼈나이)과 역연령(만나이)의 격차가 줄어드는 것을 관찰할 수 있습니다.
이처럼 체질성 성장지연(CDG)은 일반적으로 출생시 키와 체중에 상관없이 대략 만 2세가 되면 성장도표의 3% 라인이나 그 이하에 자리를 잡고 대략 그 라인을 죽 따라갑니다. 다른 아이들과 마찬가지로 일년에 5~6cm 정도는 꾸준히 크다가 본격적인 사춘기에 들어서는 성장 속도가 갑자기 빨라지며 따라잡기 성장(catch-up growth)을 하게 됩니다.
따라잡기 성장(catch-up growth)을 하게 되기는 하지만 최종키는 대부분 '유전적 예상키(Mid parental height, MPH)±5' 범위의 아래쪽 절반에 위치합니다. 즉, 유전적 예상키(Mid parental height, MPH)를 넘어서는 경우는 많지 않습니다.
유전적 예상키를 구하는 방법은 아주 간단합니다. 아래와 같은 방법으로 계산합니다.

유년기에 3~5%에서 맴도는 아이들의 경우 체질성 성장지연이라면 좋겠지만, 가족성 저신장증(Familial short stature, FSS)인 경우도 흔합니다. 사실 저신장을 주소로 내원하는 대다수의 아동이 여기에 속합니다.
어른들이 키가 작은 아이를 위로하려고 '나중에 가면 다 큰다' 식의 위로를 건네는 경우가 있는데요. 아이가 체질성 성장지연의 경우에 해당된다면 그 말이 맞겠지만, 가족성 저신장증인 경우에는 안타깝게도 나중에 가도 그렇게 많이 크지 않습니다.
가족성 저신장증(Familial short stature, FSS)은 출생 시 일반적으로 키가 작으며 정상 크기로 태어났더라도 생후 618개월 사이에 5백분위수 미만으로 감소한 후, 23세 이후부터 정상 성장 속도(5cm/년 이상)를 유지합니다. 소아와 부모가 모두 작고, 소아는 자신의 고유한 성장 곡선을 따라 성장하는데, 정상범위의 바로 아래 수준에서 정상 성장 곡선에 평행하는 성장유형을 보입니다. 따라서 항상 또래보다 키가 작은 백분위수에 있게 됩니다.
마찬가지로 가족성 저신장증의 케이스를 아래에서 한 번 같이 살펴보겠습니다.

이 여자아이의 경우 성장도표의 5% 라인을 따라가다가 성인이 되어서도 최종적으로 5%에서 끝났습니다. 부모님의 키가 작아서 유전적인 예상키(MPH)도 원래부터 그 정도입니다.
그렇다면 오늘의 주제인 체질성 성장지연(늦게 크는 아이)과 가족성 저신장증(원래 작은 아이)은 어떻게 구분할까요?
체질성 성장지연은 역연령(만나이)에 비해서 골연령(뼈나이)가 상당히 어리고, 사춘기에도 매우 늦게 들어갑니다. 반면에 가족성 저신장증은 골연령(뼈나이)과 역연령(만나이)가 거의 일치하고, 사춘기도 정상적인 시점에서 들어갑니다. 체질성 성장지연이 가족형 저신장증의 틀 안에서 일어나는 경우도 있습니다. 이 경우는 당연히 늦게 크면서도 최종키는 매우 작아집니다.
키가 작고 유년기에 골연령(뼈나이)이 살짝(0.5~1년 정도) 어렸지만 골연령(뼈나이)이 점점 빨라지면서 사춘기에 일찍 들어가거나, 보통 시기에 들어가는 아이들은 체질성 성장지연이 아닙니다. 안타깝지만, 이런 아이들은 가족성 저신장증으로 그냥 작은 키로 끝날 가능성이 높습니다.
그렇다면 체질성 성장지연과 가족성 저신장증은 성장호르몬 치료를 해야할까요?
체질성 성장지연(Constitutional delay of growth, CDG)은 정상 변이(normal variant)이며 병이 아니기 때문에 성장호르몬 치료가 필요없습니다. 물론 체질성 성장지연은 나중에 클 만큼 크기 때문에 그다지 키가 작지도 않습니다.
가족성 저신장증(Familial short stature, FSS) 역시 병은 아니지만 키가 매우 작기 때문에 성장호르몬 치료를 시도하는 경우도 있습니다. 미국의 FDA에서는 2003년에 특발성 저신장증 중에서 키가 같은 연령, 같은 성별의 평균보다 -2.25 SD 미만인 경우, 최종 예상 성인키가 남자는 160cm, 여자는 150cm 미만일 때 치료를 인정하고 있습니다. 하지만 치료효과에서 개인간의 차이가 심하여 일부에서는 뚜렷한 효과가 없다는 보고도 있는만큼 주의가 필요합니다.
지금까지 '아이의 키 크는 시기와 최종 키의 관계는 어떻게 될까?'에 대해서 간단하게 알아보았는데요. 아무쪼록 이 글을 통해서 아이를 키우는 부모님들이 아이의 성장에 대해 정확한 인식을 가지고 올바른 치료를 받으셨으면 좋겠습니다. 감사합니다.