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연골무형성증(Achondroplasia) : 연골의 뼈 형성 능력에 장애가 있어 키가 크지 않았어요

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연골무형성증의 개요 

연골무형성증은 연골의 뼈 형성 능력에 장애가 있는 질환으로, 정상에 비해 큰 머리, 넓고 튀어나온 이마, 낮은 콧대, 짧은 팔과 다리, 두드러진 복부와 엉덩이, 그리고 삼지창손이라 불리는 짧은 손가락이 특징적으로 나타납니다. 상염색체 우성으로 유전되기도 하지만 환자의 약 90%는 새로운 돌연변이에 의해 발생합니다. 비교적 남녀 동일한 비율로 발생하며, 신생아 15,000∼35,000명당 한 명의 빈도로 발생하는 것으로 추정됩니다.

연골무형성증의 임상적 의미

  1. FGFR3 유전자의 점돌연변이에 의해 발생, 상염색체 우성 유전, 불균형 왜소 중 최다

  2. FGFR3는 성장판의 비후대 이전에서 발현하여 연골세포의 증식과 분화를 억제

  3. 연골 무형성증은 점돌연변이에 의해 FGFR3 기능이 항진되어 발생

  4. 막내 골화 기전은 영향 받지 않음 -> 신연 골형성술에 의한 골 연장술 가능

  5. Allergic disease(같은 유전자 관련 질환) : hypochondroplasia, thanatophoric dysplasia

연골무형성증의 진단

  1. 임상적 소견

  1. 신생아기 저 긴장성

  2. 단신 : 남 131±5.6cm, 여 125±5.9cm, rhizomelic

  3. 흉요추 후만증 : 유년기 모든 환아 -> 90%에서 보행 시작하면서 소실

  4. 척추 협착증 : 10대 이후, 하부요추에서 척추경간 간격 좁은 소견이 뚜렷

  5. 내반슬 : 비골에 비해 경골이 상대적으로 저성장

  6. 삼지창 수(trident hand)

  7. 정상기능, 정상수명

  8. 앞이마 돌출, 얼굴 중앙부 저형성

  1. 방사선학적 소견

  1. 척추 전후면 : 제1요추에서 제5요추로 갈수록 척추경간 거리 감소

  2. 척추 측면 : 척추체-추궁판 건 거리 감소

  3. 골반 전후면 : 샴페인 잔 모양

  4. 넓은 장골 골간단, 역 V자 원위 대퇴골 성장판

치료 

American Academy of Pediatrics Committee on Genetics[AAPCG 1995]에서는 연골무형성증 환자의 치료를 위해 다음과 같은 권장사항을 제시하였습니다. 

  1. AAPCG 1995 권장 사항

· 환자들의 키, 몸무게, 머리둘레를 정상인의 성장 곡선과 비교하여 매 달 측정합니다. 

· 초기 아동기 비만을 예방합니다. 

· 신경계 검사를 실시하며, 필요 시 전문의에게 의뢰합니다. 

· 심각한 근육긴장저하(Hypotonia)가 있거나, 척수가 압박된 증상이 나타나는 경우, 뇌 대후두공(Foramen magnum)의 MRI, CT검사를 시행합니다. 

· 수면무호흡증 가능성이 있는 경우, 수면검사를 하여 수면 무호흡이 있는지 확인합니다. 

· 만일 몸통(Truncal) 부분이 약화되었을 경우 흉추의 아랫부분이나 요추의 윗부분을 검사합니다. 

· 만일 다리가 휘어져 걷기 어려우면 정형외과 의사에게 의뢰합니다. 

· 잦은 중이염을 치료합니다. 

· 2세가 되면 언어능력을 평가합니다. 

· 사회 적응 능력을 주의 깊게 관찰합니다.

  1. 성장호르몬 요법

성장호르몬을 사용할 수 있지만 더 많은 연구를 필요로 합니다. 많은 연구가들은 성장호르몬 치료로 인해 비정상적인 뼈의 축적과 이상이 생길 확률이 높기 때문에 성장호르몬을 추천하지 않습니다. 외국에서 40명의 환자들에게 성장호르몬을 투여한 연구에 의하면 첫 1년 동안은 3.8-6.6cm정도 자랐고, 다음 해에는 5cm정도 자랐다고 합니다. 성장호르몬은 피하로 주사하며, 나타날 수 있는 부작용으로는 근육통, 관절통, 전신 부종, 주사 부위 두드러기, 속 쓰림, 당뇨병, 고관절 탈구, 백혈병, 두통 등이 나타날 수 있습니다. 

  1. 수술요법

키를 늘리기 위해 수술을 할 수 있습니다. 다리 길이를 늘이는 방법으로 일리자로프 방법(Ilizarov technique)을 사용합니다. 이 방법은 개인에 따라 차이는 있지만 일반적으로 뼈의 바깥에 금속제 기구를 장착한 후 하루에 0.25mm씩 네 번을 늘입니다. 이렇게 하면 늘이는 부위에 새로운 뼈 조직이 자라나고 신경, 혈, 근육이 함께 늘어날 수 있습니다. 그러나 하루에 1mm이상 늘이면 신경마비, 혈관과 근육 파열이 올 수 있으므로 주의해야 합니다.

참고문헌

  1. 정형외과 진료편람. 서울대학교 의과대학 정형외과학 교실. 2013

2. 쉽게 배우는 정형외과. Okada kyoji. 2014

  1. 일차진료의를 위한 정형외과 진단과 치료. 김지형. 2011

  2. AAOS 핵심 정형외과학 4판. John F. Sarwark. 2013

  3. 임상의를 위한 통증의 영상진단과 치료. Steven D. Waldman. 2012

  4. 응급영상진단의 ABC. Otto Chan. 2010

  5. 스포츠 침구임상 매뉴얼. Matsumoto tadasu. 2007

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